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Research

치료제 없는 샤르코 마리투스(CMT) 유전병, 세계 최초 전자약 치료법 개발

  • 조회. 396
  • 등록일. 2022.08.30
  • 작성자. 대외협력팀

- DGIST 김민석 교수팀, 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT) 동물 모델에서 전자약을 통한 치료 효능 확인

- 치료법 전무한 난치성 말초신경병증에 새로운 치료 가능성 보여

 

 DGIST(총장 국양) 김민석 교수(뉴바이올로지학과) 연구팀은 약물이 전무한 유전성 난치 말초신경병증인 샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT) 질환을 치료할 수 있는 전자약 원천기술을 세계 최초로 개발했다고 22일 밝혔다. 이는 현재 치료법이 없는 난치성 신경병증을 치료할 수 있는 새로운 가능성을 보여주었고, 향후 사람에게 적용 가능한 치료법이 될 것으로 기대하고 있다.

 샤르코-마리-투스 질환은 말초 신경에서 수초의 손실로 인해 근육위축, 무감각, 발의 기형, 마비 등을 유발한다. 3,000명 중 1명이 발병할 정도로 많은 환자들이 고통받고 있는 유전 질환이다. 하지만 현재까지도 뚜렷한 치료법이 없는 상태이다.

 이에 김민석 교수 연구팀은 샤르코-마리-투스 질환의 치료법을 개발하기 위해 해당 질환의 유전형을 가지는 마우스 모델에서 재수초화가 가능한 특정 자극 조건을 발굴하였다. 이를 자극하기 위해 유연한 형태의 커프 전극을 신경에 이식한 후 특정 전기자극을 보내자 질환에 연관된 주요 단백질인 Peripheral myelin protein 22(PMP22)와 수초 막의 콜레스테롤 분포 이상이 개선됨을 확인했다.

 또한, 샤르코-마리-투스 질환의 유전형을 가진 마우스에게 3주간 전기 자극 치료를 시행하자 질환으로 저하되었던 운동성이 개선되었으며, 투과 전자 현미경(Trans electron microscope, TEM)을 통해 확인한 결과 손상되어 있는 수초 막이 현저히 회복되는 모습을 볼 수 있었다.

 DGIST 뉴바이올로지학과 김민석 교수는 이번 연구의 핵심은 전자약 기술로 치료법이 전무한 난치성 말초신경병증의 치료 가능성을 처음으로 확인한 것이라며 해당 연구성과가 샤르코-마리-투스 질환으로 고통받는 280만명의 환우들을 치료할 수 있는 전자약 개발로 확장되기를 기대한다.”고 말했다.

 한편, 웰에이징연구센터의 이윤일 박사와 공동연구로 진행된 본 연구는 삼성미래육성센터사업(SRFC)의 지원을 받아 수행됐으며, 연구결과는 Advanced Science 저널에 8월 게재되었다.

 

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연구결과개요

Implantable Electroceutical Approach Improves Myelination by Restoring Membrane Integrity in a Mouse Model of Peripheral Demyelinating Neuropathy

Aseer Intisar, Hyun Young Shin, Woon-Hae Kim, Hyun Gyu Kang, Min Young Kim, Yu Seon Kim, Youngjun Cho, Yun Jeoung Mo, Heejin Lim, Sanghoon Lee, Q. Richard Lu, Yun-Il Lee, Minseok S. Kim*

(Advanced science, published on 17th August, 2022)

 

Although many efforts are undertaken to treat peripheral demyelinating neuropathies based on biochemical interventions, unfortunately, there is no approved treatment yet. Furthermore, previous studies have not shown improvement of the myelin membrane at the biomolecular level. Here, an electroceutical treatment is introduced as a biophysical intervention to treat Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseasethe most prevalent peripheral demyelinating neuropathy worldwideusing a mouse model. The specific electrical stimulation (ES) condition (50 mV mm1, 20 Hz, 1 h) for optimal myelination is found via an in vitro ES screening system, and its promyelinating effect is validated with ex vivo dorsal root ganglion model. Biomolecular investigation via time-of-flight secondary ion mass spectrometry shows that ES ameliorates distribution abnormalities of peripheral myelin protein 22 and cholesterol in the myelin membrane, revealing the restoration of myelin membrane integrity. ES intervention in vivo via flexible implantable electrodes shows not only gradual rehabilitation of mouse behavioral phenotypes (balance and endurance), but also restored myelin thickness, compactness, and membrane integrity. This study demonstrates, for the first time, that an electroceutical approach with the optimal ES condition has the potential to treat CMT disease and restore impaired myelin membrane integrity, shifting the paradigm toward practical interventions for peripheral demyelinating neuropathies.

 

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연구결과문답

Q. 이번 성과 무엇이 다른가?

샤르코-마리-투스 질환은 치료가 어려운 대표적인 말초 탈수초성 신경병증으로 여러 약물들이 개발은 시도되었으나 성공에 이르지 못한 바 있다. 잠재적인 전신 부작용이 있을 수 있는 약물치료가 아닌 국소 부위 전기 자극을 통한 치료법의 효과를 확인한 것이 큰 성과라 할 수 있다.

Q. 어디에 쓸 수 있나?

본 연구는 샤르코-마리-투스 질환을 비롯한 다양한 말초 탈수초성 신경병증에 있어서 기존의 약물 치료법에서 벗어나 새로운 전자약 형태의 의료기술로 개발이 가능함을 보였다.

Q. 실용화까지 필요한 시간과 과제는?

샤르코-마리-투스 질환을 모사한 마우스 모델을 이용한 연구에서 효과를 확인하였지만, 사람에게 적용되기 위해서는 좀 더 심층적인 연구와 적합한 디바이스의 개발도 수반되어야 한다. 하지만, 전자약에 대한 관심이 급격히 높아지고, 개발이 가속화되고 있는 만큼 생각보다 머지않은 미래에 실현시킬 수 있다고 보인다.

Q. 연구를 시작한 계기는?

말초 탈수초성 신경병증이 높은 발병률이나 환우들의 삶의 질 저하가 심각함에도 불구하고 아직까지 중추 신경계 질환에 비해 활발한 연구가 진행되지 못하고 있음에 안타까움을 느낀 바 있고, 전기 자극으로 수초화의 가능성을 확인한 만큼 동물 질환 모델에 이용하여 실제 치료효과를 확인하고자 하였다.

Q. 어떤 의미가 있는가?

많은 환우들이 고통받고 있는 난치질병에 새로운 치료법의 가능성을 보였다는 점이 무엇보다 가장 큰 의미라고 생각하고, 유전 질환에도 물리적 자극을 통한 치료가 가능할 수 있다는 기대를 가질 수 있었다.

Q. 꼭 이루고 싶은 목표는?

본 연구가 동물 모델로 확인한 가능성을 넘어 사람에 대한 치료법으로 활용할 수 있는, 실용적이고 환우들에게 꼭 필요한 기술로 확장하는 것을 목표로 한다.

 

 

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그림설명

[그림 1] 

(그림설명) DGIST 김민석 교수 연구팀이 새롭게 접근한 전기 자극을 이용한 샤르코-마리-투스 질환 치료 모식도

 

[그림 2] 

(그림설명) 정상 마우스(WT), 샤르코-마리-투스 질환 마우스(Tr-J C)와 전기자극 치료를 한 질환 마우스(Tr-J ES)의 수초 단면 전자현미경 사진과 수초막 두께, g-ratio 분석 등을 통해 확인한 손상된 수초막 회복 효과 

 

 

 

 

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